Medizinische Kurznachrichten der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie
(Prof. Helmut Schatz, Bochum)

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Professor Samuel Refetoff, Entdecker des nach ihm benannten Syndroms der Schilddrüsenhormonresistenz, wird Korrespondierendes Mitglied der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie


Bochum, 19. März 2018:

Professor Samuel Refetoff, geboren 1937 in Russe in Bulgarien, aufgewachsen und ausgebildet in Belgien, Kanada und London und dann jahrzehntelang in Chicago tätig, wurde von der Mitgliedervollversammlung der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie während ihres 61. Kongresses, der in Bonn vom 14.-16. März 2018 stattfand, zum Korrespondierenden Mitglied gewählt. Unter den zahlreichen Forschern aus vielen Ländern, die in seinem Laboratorium gearbeitet haben, befinden sich auch drei aus Deutschland (siehe Abbildung 1).

Abbildung 1, projiziert bei der Mitgliederversammlung der DGE in Bonn 2018

Prof. Refetoff hatte 1967 entdeckt, dass es Menschen gibt, die auf Schilddrüsenhormon nur vermindert oder kaum reagieren. Ursache dieses seltenen, bei über 3000 Menschen diagnostizierten (ursprünglichen) „Refetoff-Syndroms“ ist eine Mutation des Schilddrüsenhormon- (TH-) Rezeptor ß – (THRB) – Gens. In der Folgezeit wurden auch Mutationen im THRA-Gen sowie weitere Mutationen gefunden, welche die Schilddrüsenhormonwirkung an anderen Stellen beeinträchtigen, eine davon den TH-Zellmembran-Transporter MCT8. Diese Mutationen, gefunden bei über 300 männlichen Patienten, verursacht schwere psychomotorische Defekte (siehe Abbildung 2). Schließlich wurden bei 11 Mitgliedern von 9 Familien als Ursache der intrazellulären Störungen der Selenprotein-Synthese sowie von Dejodasen Mutationen der SECISBP2-Gene nachgewiesen.

Abbildung 2, aus dem Vortrag von Professor Refetoff

Am Mittwoch, dem 14. März 2018 hielt Professor Refetoff einen Plenarvortrag mit dem Titel: „Treatment of inherited thyroid defects that cannot be corrected with thyroid hormone“. In diesem stellte er vor, dass möglicherweise durch eine Behandlung bereits in der Frühschwangerschaft, aktuell mit Schilddrüsenhormongabe in das Fruchtwasser, zukünftig einfacher als Tablette für die Mutter, der schwere neurologische Defekt der Kinder mit Störungen im Schilddrüsentransport vermindert werden kann. Ein weiterer wichtiger Punkt seines Vortrags war, dass bei Kindern von Müttern mit Schilddrüsenhormonresistenz, die selbst aber normal sind, auch noch im Erwachsenenalter Beeinträchtigungen der Hypothalamus-Hypophysen-Schilddrüsenachse nachzuweisen sind. Diese Störung wird in der männlichen Linie weitervererbt. Und als letzten Punkt stellte Prof. Refetoff Ergebnisse einer Genbehandlung im Mausmodell vor. Hier konnte das Vorhandensein eines mutierten Schilddrüsenhormontransporters durch Einbringen eines intakten Schilddrüsenhormontransporters mit Hilfe eines Virus den Schilddrüsenhormontransport z.T. korrigieren. Somit existieren vielversprechende Ansätze zur Behandlung der schweren Schilddrüsenhormontransportstörung.

Die Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie ist stolz, mit Prof. Samuel Refetoff einen weltweit herausragenden Forscher als Korrespondierendes Mitglied in ihren Reihen zu haben.

Helmut Schatz, Bochum und Lars Möller, Essen

Literatur

Dumitrescu AM, Refetoff S.: Impaired sensitivity to thyroid hormone: defects of transport, metabolism and action.
2015 Aug 20. https://www.ncbi.nlm.gov/pubmed/25905294

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9 Responses to Professor Samuel Refetoff, Entdecker des nach ihm benannten Syndroms der Schilddrüsenhormonresistenz, wird Korrespondierendes Mitglied der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie

  1. Jenny says:

    Ich und meine Mutter haben diesen Gen Defekt den haben nicht viele Leute.Es ist angeboren und unerforscht.Ich wünschte es würden noch mehr Ärtzte herausfinden was es ist und daran forschen.

  2. Unerforscht ist der Gen-Defekt nicht, aber die Studienlage ist sicher noch unbefriedigend. Dies betrifft auch die therapeutischen Optionen.

  3. Müller says:

    Guten Tag,

    meine Freundin (71 Jahre alt) leidet an schweren Rissen an beiden Fußsohlen. Die Risse sind sehr schmerzhaft und gehen ziemlich tief teilweise bis zum Knochen.
    Sie macht regelmäßig Salbenverbände vom Arzt verordnet und geht regelmäßig zum Podologen.
    Ohne Schmerzmittel kann sie nicht mehr laufen.

    Im Moment vermutet man eine Funktionsstörung der Schilddrüse und möchte diese entfernen.
    Was kann sie tun? Bestrahlungen halfen bisher gut – aber die Wirkung reduziert sich von bisher 6 Monaten auf 6 Wochen.
    Für eine Rückmeldung wäre ich Ihnen dankbar – meine Freundin hat leider kein Internet.

  4. Helmut Schatz says:

    Da kann man nichts raten. Vermutet man eine Über- oder Unterfunktion der Schilddrüse? Was heißt „Bestrahlungen halfen bisher gut“- mit Röntgen von außen? Innerlich mit Radiojod? Was wurde bestrahlt – Schilddüse? Füße? Gehen Sie mit Ihrer Freundin doch bitte zu einem Endokrinologen in Ihrer Umgebung. Der kann das bestimmt abklären. Im Internet geht das nicht.

  5. Müller says:

    Vielen Dank, für Ihre Rückantwort.

    Wir haben einen Termin beim Endokrinologen vereinbart.

  6. Heike says:

    Hallo meine Tochter bald 9 Jahre hat SECISBP2 GEN. BESTIMMT und das WAADENBURG SYNDROM TYP 1 Und CMT Auch noch dazu wurde so eine Komplexe sache schon einmal gefunden würde mich freuen eine Antwort zu bekommen Mfg Heike

  7. Helmut Schatz says:

    Suchen Sie mit der Tochter einen Genetiker und Endokrinologen in Ihrer Region auf. Namen und Adressen kann Ihnen die zuständige Ärztekammer geben.

  8. Ina says:

    Hallo. Bei mir wurde vor zwei Jahren eine Hyperthyroxinämie festgestellt, die laut einem Internisten nicht behandlungsnotwenig sei, da keinerlei Symptome dafür sprechen würden. In der letzten Zeit sind Schwindel, permanente Tachykardie, Konzentrationsstörungen, Müdigkeit, Muskelkrämpfe, Kopfschmerzen und Übelkeit dazu gekommen. Desweiteren habe ich noch nie in meinem Leben einen BMI über 17 erreicht. Ich bin nun 23 Jahre alt. Im Internet habe ich auf einem Forum gesehen, dass diese Symptome sehr wohl für diese Diagnose stehen könnten. Auch habe ich nach Studien gesucht, an denen man teilnehmen kann, leider ohne Erfolg. Können Sie mir ein weiteres Vorgehen empfehlen? Wohin könnte ich mich wenden? Humangenetik, Endokrinologe? Kann die Erkrankung mit Hormonpräparaten prinzipiell behandelt werden, oder ist dies nur über eine Gentherapie möglich? Ich würde mich über eine Antwort freuen

    Liebe Grüße

  9. Helmut Schatz says:

    Liebe Ina, gehen Sie zu einem Endokrinologen in Ihrer Region! (f)T4 und (f)T3 und das TSH verhalten sich meist, ABER NICHT IMMER so wie es in den Lehrbüchern steht (lesen Sie die DGE- Blogs dazu: „Revolution in der Schildrüsendiagnostik ) VIel Erfolg! Helmut Schatz

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