Medizinische Kurznachrichten der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie
(Prof. Helmut Schatz, Bochum)

Professor Samuel Refetoff, Entdecker des nach ihm benannten Syndroms der Schilddrüsenhormonresistenz, wird Korrespondierendes Mitglied der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie


Bochum, 19. März 2018:

Professor Samuel Refetoff, geboren 1937 in Russe in Bulgarien, aufgewachsen und ausgebildet in Belgien, Kanada und London und dann jahrzehntelang in Chicago tätig, wurde von der Mitgliedervollversammlung der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie während ihres 61. Kongresses, der in Bonn vom 14.-16. März 2018 stattfand, zum Korrespondierenden Mitglied gewählt. Unter den zahlreichen Forschern aus vielen Ländern, die in seinem Laboratorium gearbeitet haben, befinden sich auch drei aus Deutschland (siehe Abbildung 1).

Abbildung 1, projiziert bei der Mitgliederversammlung der DGE in Bonn 2018

Prof. Refetoff hatte 1967 entdeckt, dass es Menschen gibt, die auf Schilddrüsenhormon nur vermindert oder kaum reagieren. Ursache dieses seltenen, bei über 3000 Menschen diagnostizierten (ursprünglichen) „Refetoff-Syndroms“ ist eine Mutation des Schilddrüsenhormon- (TH-) Rezeptor ß – (THRB) – Gens. In der Folgezeit wurden auch Mutationen im THRA-Gen sowie weitere Mutationen gefunden, welche die Schilddrüsenhormonwirkung an anderen Stellen beeinträchtigen, eine davon den TH-Zellmembran-Transporter MCT8. Diese Mutationen, gefunden bei über 300 männlichen Patienten, verursacht schwere psychomotorische Defekte (siehe Abbildung 2). Schließlich wurden bei 11 Mitgliedern von 9 Familien als Ursache der intrazellulären Störungen der Selenprotein-Synthese sowie von Dejodasen Mutationen der SECISBP2-Gene nachgewiesen.

Abbildung 2, aus dem Vortrag von Professor Refetoff

Am Mittwoch, dem 14. März 2018 hielt Professor Refetoff einen Plenarvortrag mit dem Titel: „Treatment of inherited thyroid defects that cannot be corrected with thyroid hormone“. In diesem stellte er vor, dass möglicherweise durch eine Behandlung bereits in der Frühschwangerschaft, aktuell mit Schilddrüsenhormongabe in das Fruchtwasser, zukünftig einfacher als Tablette für die Mutter, der schwere neurologische Defekt der Kinder mit Störungen im Schilddrüsentransport vermindert werden kann. Ein weiterer wichtiger Punkt seines Vortrags war, dass bei Kindern von Müttern mit Schilddrüsenhormonresistenz, die selbst aber normal sind, auch noch im Erwachsenenalter Beeinträchtigungen der Hypothalamus-Hypophysen-Schilddrüsenachse nachzuweisen sind. Diese Störung wird in der männlichen Linie weitervererbt. Und als letzten Punkt stellte Prof. Refetoff Ergebnisse einer Genbehandlung im Mausmodell vor. Hier konnte das Vorhandensein eines mutierten Schilddrüsenhormontransporters durch Einbringen eines intakten Schilddrüsenhormontransporters mit Hilfe eines Virus den Schilddrüsenhormontransport z.T. korrigieren. Somit existieren vielversprechende Ansätze zur Behandlung der schweren Schilddrüsenhormontransportstörung.

Die Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie ist stolz, mit Prof. Samuel Refetoff einen weltweit herausragenden Forscher als Korrespondierendes Mitglied in ihren Reihen zu haben.

Helmut Schatz, Bochum und Lars Möller, Essen

Literatur

Dumitrescu AM, Refetoff S.: Impaired sensitivity to thyroid hormone: defects of transport, metabolism and action.
2015 Aug 20. https://www.ncbi.nlm.gov/pubmed/25905294

Publiziert am von Prof. Helmut Schatz
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